A la enfermedad de Huntington también se le conoce como corea de Huntington y se trata de un padecimiento hereditario que produce el desgaste de las células nerviosas del cerebro. Los síntomas no suelen aparecer sino hasta después de los 30 o 40 años y las personas nacen ya con el gen de la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
Esta enfermedad hereditaria, consiste en el debilitamiento o desgaste de algunas de las células nerviosas del cerebro. Aunque las personas nacen con el gen de la enfermedad de Huntington, los síntomas no aparecen sino hasta los 30 o 40 años. Se trata de una enfermedad que no tiene cura ni tratamiento específico. El deterioro del organismo ocurre de manera paulatina y empieza con temblores aislados en las extremiedades, movimientos descontrolado, problemas de equilibrio y torpeza. En los estadios más avanzados de la enfermedad, los pacientes son incapaces de reconocer a las personas que los rodean y, eventualmente, dejan de caminar, hablar y tragar.
A pesar de que se trata de una condición hereditaria, solo se tiene el 50% de probabilidades de tener la enfermedad si uno de los padres la padece. Para saber si se tiene o no el gen, es necesario hacer una analítica de sangre para detectar el gen y saber si la enfermedad se desarrollará. También cabe destacar que, aunque se presente el gen, todavía existen posibilidades de no desarrollar el Huntington.
Existen dos formas de la enfermedad de Huntington. La más común de estas dos es la aparición de la misma en la edad adulta, con los primeros síntomas de la misma entre los 30 y los 40 años. También existe una forma más rara de la enfermedad, en la que los síntomas se manifiestan durante la niñez o la adolescencia.
Causas de la enfermedad de Huntington
Este trastorno aparece por un defecto en el cromosoma 4. Esto hace que una parte del ADN se repita más veces de las que deberían de ser; a este defecto se le llama repetición CAG. Normalmente, en esta sección del ADN la repetición ocurre entre 10 y 28 veces; con el Huntington, la repetición puede ascender de 36 hasta 120 veces.
El problema del Huntington es que, como ocurre una transmisión directa de padres a hijos, las repeticiones son cada vez mayores. De ahí que los hijos de los pacientes con Huntington tengan repeticiones aún mayores, lo que se traduce en mayores posibilidades de desarrollar la enfermedad de Huntington en edades tempranas. Cuando el gen de Huntington se recibe directamente de un progenitor, las posibilidades de presentar la enfermedad son de un 50%; este porcentaje de transmisión de mantiene si, a la vez, se tienen hijos.
En cambio, cuando la enfermedad no es hereditaria (en raras ocasiones), los hijos del paciente primario no recibirían el gen. Y es que aunque el Huntington suele ser de carácter hereditario, existe la posibilidad de enfermar sin necesidad de recibir el gen de ninguno de los progenitores. Estos casos son increíblemente raros y aislados. A los casos en los que no existen antecedentes familiares se les denomina mutaciones de novo, es decir, que la mutación en el gen ocurre de forma espontánea.
Síntomas
Como ya adelantábamos, los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen aparecer en la tercera y cuarta década de vida de una persona con el 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso. Si después de esta edad los síntomas no aparecen, las posibilidades de desarrollar la enfermedad se reducen considerablemente. En los casos en los que la enfermedad aparece de forma espontánea, también sucede entre estas dos décadas de vida.
Los síntomas durante la niñez y la adolescencia aparecen cuando la transmisión del gen se ha hecho de forma constante de padres a hijos. Los nietos de un paciente que desarrolla el Huntington a los 30 años, por ejemplo, tienen mayores probabilidades de presentar los primeros síntomas en edades tempranas. De ahí que muchos pacientes con la enfermedad de Huntington decidan que lo mejor es no tener hijos.
Los síntomas de esta enfermedad son muy variados. Por ejemplo, antes de que empiecen los problemas de movimiento y coordinación, una persona puede experimentar comportamientos antisociales, irritabilidad y malhumor, alucinaciones, paranoia, psicosis o impaciencia. Posteriormente aparecerían los síntomas de movilidad comunes en esta enfermedad. Aquí encontramos:
- Espasmos rápidos y súbitos en las extremidades superiores e inferiores, el rostro y otras partes del cuerpo
- Muecas y movimientos faciales
- Movimientos lentos
- Incapacidad para controlar los movimientos
- Girar la cabeza con la finalidad de cambiar la posición de los ojos
- Marcha inestable
Por otra parte encontramos los síntomas de deterioro del cerebro a nivel cognitivo, siendo la demencia el síntoma más común y que, con el tiempo, empeora. Con la demencia no solo vienen aparejados la pérdida de memoria o la capacidad de discernimiento; el paciente con enfermedad de Huntington también experimenta desorientación y confusión, cambios en la personalidad y el lenguaje (aquí comienzan a notarse los trastornos del habla). Adiconalmente a todo lo anteriormente descrito, las personas experimentan ansiedad, estrés, tensión y dificultad para tragar.
Cuando la enfermedad aparece en los niños, los síntomas que se pueden percibir incluyen la rigidez corporal, los temblores y movimientos pausados.
Diagnóstico y tratamiento
Cuando existen antecedentes de esta enfermedad en la familia, es posible hacerse pruebas de diagnóstico al alcanzar los 30 años (si se quiere saber si se posee o no el gen y si la enfermedad se desarrollará o no). También pueden practicarse los estudios pertinentes antes de esta edad. Dentro de las pruebas encontramos una analítica de sangre, así como exámenes físicos y del sistema nervioso. Aquí se incluyen, en algunos casos, pruebas psicológicas y tomografías.
La enfermedad de Huntington no tiene cura. No existe una manera de retrasar su aparición ni el deterioro de las neuronas. Lo único que puede hacerse es controlar y reducir los síntomas; el objetivo principal de los tratamientos que existen ahora mismo es conseguir que los pacientes puedan valerse por sí mismos durante todo el tiempo que sea posible.
Algunos de los medicamentos que se prueden prescribir a los pacientes son los bloqueadores de dopamina; estos ayudan a reducir los movimientos involuntarios. En los peores estadios de la enfermedad, los pacientes necesitarán de cuidados y supervisión las 24 horas del día.
A pesar de que el diagnóstico es fatalista, las personas con esta enfermedad pueden vivir con Huntington hasta 15 o 20 años después de realizarse el diagnóstico; siendo las infecciones y el suicidio las causas más comunes de muerte. Es importante destacar que, aunque se padezca la enfermedad, esta no afecta a todas las personas por igual. Recordemos que todo depende del número de repeticiones del ADN; así, quienes tienen pocas repeticiones o copias pueden presentar los primeros síntomas a edades más tardías. Todo lo contrario ocurre cuando se tienen muchas repeticiones.
¿Existe manera de prevenir esta enfermedad? Para las personas que padezcan Huntington y deseen tener hijos, siempre es recomendable recibir asesoría genética para tratar este tema. Por otra parte, es importante que las personas con enfermedad de Huntington y sus familias reciban no solo tratamiento médico sino apoyo por parte de los expertos.
En España este apoyo se puede recibir de la Asociacion Corea de Huntington Española. Desde 1989, esta asociación ha asistido a centenares de familias españolas que se han enfrentado a la enfermedad. También se presta asesoría a cuidadores, estudiantes y profesionales de la salud para intentar tratar la enfermedad.
